基因检测--报告解读--对点下药，这是肿瘤精准医疗的关键几步。

但很多时候，基因检测结果提示患者肿瘤有多个基因都发生了突变，但到底哪些基因突变与治疗决策最相关?一直没有一个评判标准。如今，这种情况有望得到改变。

现代医学证明，除外伤外，几乎所有疾病都和基因有关系，包括肿瘤。人体基因突变和肿瘤的发生发展息息相关。这种对致癌机制的新认识，给癌症的风险评估、预防、诊断和治疗带来了重要影响，改变了以往一线、二线、三线式的试验性用药模式。

在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌靶点的治疗方式(该靶点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段)，即靶向治疗。靶向药物进入体内会特异地选择致癌位点与之结合并发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞。临床上，在靶向治疗前都要做基因检测，才能有的放矢，否则有可能会没有效果，既浪费金钱，又延误治疗。但对于基因检测报告中的多个突变靶点，只是将其罗列，并未进行优先级排序。

近日，欧洲和北美的领军癌症专家通过了一项新的肿瘤DNA突变量表--ESCAT(ESMO分子靶标临床可操作性量表)，并发表于《肿瘤学年鉴》上。该量表的目的是让人们更容易识别出可能对靶向药物有反应的癌症患者，从而助力医疗决策，并提高成本效益。

该项目的发起人，欧洲临床肿瘤学会(ESMO)转化研究和精准医学工作组主席Fabrice Andre教授解释说：“新标准将帮助医生们区分肿瘤DNA的突变，其中既包括对于决定靶向药物或临床试验至关重要的突变，也包括那些无关的突变。”

这个新的分级系统，基于临床证据的支持力度，根据肿瘤DNA的相关性，对可进行靶向治疗的患者进行筛选。这是首次开发出一种与所有潜在的癌症靶向药物相关的分类方法，而不仅限于那些已被监管机构批准使用的药物。这一分类法还能响应新获得的数据对突变进行升级或降级。

“ESMO第一次发明了一种工具，来弄清楚哪些数据能说明突变是有用的，以及在应对新临床数据方面会有什么变化。”该论文的主要作者Joaquin Mateo博士说，“这个量表关注的是临床证据，它将肿瘤突变与临床中的药物相匹配，并为医生之间的交流提供了一个通用的‘词汇表’，并解释对病人潜在的治疗益处。”

随着欧洲临床肿瘤学会将ESCAT推广到临床实践中，他们希望癌症中心和实验室能够开始将肿瘤突变I-V分级，常规纳入患者的临床和实验报告中。Mateo博士指出：“如果一种突变是第一级，另一种是第三级，那么，要让大家明白，在决定患者的治疗和实施精准医疗时，有必要优先考虑第一级突变。”

ESCAT还将使临床医生和患者能够更容易地讨论多基因测序的结果。目前，越来越多的患者接受多基因测序。检测技术经常显示，患者肿瘤中的许多基因都发生了突变，但到底哪些基因与治疗决策有关并不清楚。通过使用量表来显示哪些改变是相关的，就更容易做出判断，并帮病人做出正确的治疗决策。

“ESCAT将为目前的突变分析带来秩序，这样我们就可以用同样的语言来对突变进行分类，并优先考虑我们如何使用它们来改善病人的治疗。”Andre说。

资料来源：欧洲临床肿瘤学会(ESMO)

文章部份内容由好医友编译自New ESMO tumor DNA scale helps match patients with cancer to optimal targeted medicines