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新检测工具帮你预防遗传性结直肠癌

医学资讯 | 阅读量:次

由美国犹他大学亨茨曼癌症研究所(HCI)领导的一个国际研究小组开发、校准和验证了一种新的工具，用于识别可能导致疾病症状的林奇综合征基因的遗传变化。

研究结果发表在本周的《医学遗传学》(Genetics in Medicine)杂志上。

林奇综合征(Lynch Syndrome)是一种家族遗传性疾病，会导致结肠癌、子宫内膜癌和其他癌症的发病率更高。如果不加以管理，患者一生中罹患结肠直肠癌的风险高达75%。据了解，大约5%的结直肠癌患者与这种综合征有关。

人体基因可能会发生数以百万计的变化，而识别哪些特定变化与疾病有关是项艰巨的任务。HCI的研究人员们便致力于此，希望通过此项国际性研究历时十年，寻找合适的策略来帮助控制疾病风险。

研究小组使用了一种被称为无细胞体外MMR活性(CIMRA)检测的手段，来描述与疾病风险相关的基因变化，并改善了林奇综合征中具有不确定意义的突变的分类。

研究小组对检测手段进行了全面的校准和验证，精确度可达97%，使其结果能与基于计算机的建模和临床数据相结合。因此，本研究提供了一种适合临床使用的分析工具，能够评估林奇综合征相关的基因突变可能导致的疾病。

研究者认为，常规使用该工具，有望优化遗传变化的风险分类。此外，它还为开发用于诊断评估其他遗传性癌症易感性综合征和遗传疾病的工具提供了方向。

参考文献：Personalized medicine tool for inherited colorectal cancer syndrome.

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2018-11-06 16:48

好医友小编