说起“自闭症”，大家一定不陌生。仅中国目前就有超过1000万的自闭症患者，其中约1/5是儿童。

儿童节刚过，我们要说的却不是“自闭症”，而是另外一群孩子--“脆性X综合征”患儿。他们与自闭症有着极为紧密的关联。

据估算，大约每4000名男孩或6000名女孩中，就会有1人因脆性X综合征而患上自闭症。约有2%到6%的自闭症儿童被诊断出也患有脆性X综合征，大约三分之一的脆性X综合征患者符合自闭症谱系障碍的诊断标准。

脆性X综合征是导致智力障碍的最常见遗传原因之一，仅次于唐氏综合征。它通常与自闭症、注意力缺陷和多动症(ADHD)有关，大约10%的患者会出现癫痫发作症状。随着年龄的增长，脆性X综合征患儿的发育会越来越缓慢，表现出以下特征：

●外表异常：大耳朵、长脸、巨型睾丸;

●语言障碍：语言表达能力发育严重迟缓，注意力集中时间短、无法与人正常交流;

●自闭症：60%的脆性X综合征都伴有自闭症;

●神经系统异常：明显的智力障碍，生活不能自理，不同程度的行为异常、运动障碍等。

因此，当您的孩子上课不能专心听讲，学习成绩或反应能力较差，或许并不是孩子的问题，而是脆性X综合征在作怪。

脆性X综合征的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG，又被称为智力低下基因)序列的扩展突变，这种突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了一系列临床症状。

目前的药物有助于控制特定的症状，如多动症和癫痫，但还没有任何治疗方法可以解决导致脆性X综合征的潜在大脑变化。

而日前，一项新的研究揭示了对脆性X综合征患儿进行早期干预的可能性。这项研究由爱丁堡大学帕特里克·怀尔德中心和西蒙斯大脑发育计划的研究人员牵头，发表在《科学转化医学》上。

他们研究了与脆性X综合征患者有相似基因改变的老鼠。与普通老鼠相比，这些老鼠在完成某些记忆任务方面存在问题。

研究人员在老鼠5周到9周的这段年龄期间(即它们发展记忆能力的确切时间)，使用洛伐他汀治疗(他汀类药物被广泛应用于控制高血胆固醇和降低心脏病的风险)，结果恢复了大鼠的正常发育。在治疗结束后3个多月，这些老鼠仍能完成记忆任务，这表明药物的效果是持久的。

项目主任彼得·金德教授说：“患有脆性X染色体综合症的儿童需要接受特殊教育，尽管其中一些人将半独立生活，但大多数人需要终身支持。我们的研究发现，在发育的有限时期进行早期干预，可以在治疗结束后很长时间仍产生持续的获益。接下来，我们将关注在发育过程中是否存在一个关键的时间窗让治疗更有效。”

这意味着，脆性X综合征患儿的学习和记忆问题有望通过类似的早期治疗来干预。而基因测试使早期诊断成为可能，这也提高了尽早开始治疗的机会。