血友病是一种出血性罕见遗传病，患者稍有不慎便会血流不止，严重时可致残甚至致死。其中，B型血友病是由于血液中缺乏凝血因子Ⅸ(FIX)所致。

　　B型血友病患者绝大部分是男性，发病率大约为1/3.5万。目前，这类患者的治疗方法是静脉注射凝血因子IX以维持患者FIX的正常水平，但是长期输血有很多副作用，也给患者及其家庭带来很大的经济负担。

　　有没有“一劳永逸”的治疗方法呢?

　　近日，基因疗法Etranacogene Dezaparvovec(Hemgenix)获美国FDA批准上市，用于治疗B型血友病成人患者。

　　好医友获悉，这是首款被FDA批准用于B型血友病治疗的基因疗法。

　　Etranacogene Dezaparvovec疗法将AA5病毒作为载体，携带编码凝血因子IX基因变体(FIX-Padua)递送到患者体内，其可帮助患者凝血因子IX的活性提了8-9倍，旨在达到“一劳永逸”治疗B型血友病的效果。

　　本次获批基于试验HOPE-B trial的积极顶线结果。试验旨在评估Etranacogene Dezaparvovec疗法在B型血友病成人患者中的疗效与安全性。

　　共纳入了54名B型血友病患者，研究主要终点为与接受6个月预防疗法相比，接受Etranacogene Dezaparvovec治疗的患者在维持稳定FIX活性水平后的第52周的年出血率(ABR)。次要终点包括患者FIX的活性及给药后患者ABR的统计学差异。

　　结果显示：

　　在降低ABR方面，Etranacogene Dezaparvovec相比预防疗法达到了非劣效性。

　　在给药18个月时，Etranacogene Dezaparvovec组患者的ABR降低了64%。与此同时，

　　Etranacogene Dezaparvovec组有98%的患者保持了稳定的FIX活性水平，可以停止使用预防药物。

　　最常见的不良反应是肝酶水平上升、头疼、轻度输血相关反应以及类似流感的症状。

　　好医友介绍：

　　新疗法可将基因递送到肝脏，能够在更低的表达水平完成正常凝血功能，并减少出血事件的发生。本次批准为B型血友病患者们提供了一种全新的治疗方案，有望改写这类患者的治疗标准。

　　参考来源：

　　https://www.genengnews.com/topics/genome-editing/first-gene-therapy-approved-for-adults-with-hemophilia-b/