遗传性视神经病变(LHON)是一种罕见的遗传性疾病，主要由线粒体基因突变引起，会导致不可逆转的永久性视力丧失。

　　约有95%的LHON患者携带的基因突变出现在ND1，ND4和ND6基因上，而ND4基因突变是导致大多数LHON病例的原因。

　　》》 Lumevoq

　　近日，基因疗法Lumevoq用于治疗LHON患者的3期临床试验(REFLECT)的取得积极结果。

　　数据显示：

　　在Lumevoq治疗后3年，患者双眼视力与基线相较表现出持续性、显著的视力改善。且与接受单眼注射疗法相比，双眼注射疗法的患者有更多临床获益。

　　Lumevoq是一种利用腺相关病毒2(AAV2)载体递送正常人类线粒体ND4基因的基因疗法，而且AAV2载体携带的ND4基因带有特定线粒体靶向序列(MTS)，可以促进蛋白在线粒体中的表达。

　　REFLECT是一项随机双盲、安慰剂为对照的3期临床试验，共有98名LHON患者入组。

　　这些患者自发病起的视力丧失期间最多长达1年。

　　所有患者在他们发病的首只眼睛接受Lumevoq治疗，而另一只眼睛则随机分配在同日或隔日接受安慰剂或Lumevoq治疗。

　　结果显示：

　　1、在3年期间，所有接受Lumevoq治疗患者的视力都得到改善。与接受单眼治疗的患者相比，接受双眼治疗的患者获得更多治疗益处。

　　2、双眼治疗组患者具显著视力改善，较单眼治疗组患者共多看到6.5个ETDRS视力表字母，且基线最低点视力相较时，两眼则分别多看见+17至+20个字母。

　　3、此外，受对侧治疗影响，单眼治疗患者接受安慰剂注射的眼睛，其视力与基线最低点相较也有明显改善。

　　4、接受单眼与双眼治疗患者的安全性结果相当。

　　好医友医疗网眼科专家Ramin Tayani指出：

　　“3年的试验结果证实了基因疗法具有持续疗效，它有望为LHON患者带来真正的治疗希望。”

　　参考来源：

　　https://finance.yahoo.com/news/gensight-biologics-confirms-sustained-efficacy-063000075.html